李森 景红梅
每年的4月17日为“ 世界血友病日”。血友病也是一种罕见病。每年这天，世界血友病联盟都会举办活动，希望唤起大众对于血友病的正确认知。
血友病患者是这样一个人群，他们如同“玻璃人”般脆弱，小小的磕碰就可能导致血流不止、落下终身残疾甚至致命。据估计中国血友病患者在10万人左右，但目前登记病例尚不足2万人，这一巨大差异表明人们对血友病可能仍较为陌生，且认识上可能普遍存在误区。下面说说血友病患者治疗的三个关键点：发现、新的治疗方式和政策保障。
血友病“传男不传女”
血友病为一种X性染色体隐性遗传性疾病，大约有2/3的患者有明确的家族史。遗传特点为“传男不传女”，即男性发病，女性不发病但携带致病基因。
血友病患者多表现为关节或肌肉软组织出血，导致相应部位的疼痛、肿胀，若未及时治疗，则会反复出血从而导致相应关节损伤、畸形、假瘤形成等后遗症。而血友病患儿常常从1岁左右开始发病，所以一旦发现有上述症状，应警惕血友病的可能。
特别是家中已知有血友病遗传基因的男孩家长，更应该警惕血友病的可能性，如果发现异常请尽快到医院就诊并进行相关检查予以确诊。
新治疗方式的希望
目前我国血友病的治疗药物仍然以输血浆和重组的凝血因子为主。根据相应的凝血因子缺乏类型，A型血友病使用凝血因子FVIII治疗，B型血友病使用凝血因子FIX治疗，伴有抑制物形成的患者使用凝血因子VII或凝血酶原复合物进行治療。
在凝血因子的治疗方案选择上，国内仍有较多地区采用治疗性因子替代治疗，也就是在出血事件发生后再进行因子补充止血治疗。而血友病的标准治疗方案为预防性因子替代治疗，也就是规律性输注凝血因子，使患者血浆凝血因子水平持续保持在1%以上。
这种治疗方案可以预防自发性出血，最大限度降低患者关节畸形等后遗症的发生，改善患者的生活质量。低剂量预防性因子替代治疗以及血药动力学指导下个体化因子替代治疗，目前也在研究当中，争取为血友病患者在维持药效和减少花费间寻求最佳的平衡点。
除了血浆和重组的凝血因子， 半衰期延长的凝血因子V I I I 和I X 、活化凝血因子VI I I 模拟物（ 艾美塞珠单抗）的上市也大大增加了血友病患者的用药选择。尤其是艾美塞珠单抗，因其出色的低出血率已在国内获批用于A型血友病合并抑制物的常规预防治疗。
基因治疗近些年在国内外也取得了显著进展，展现出了可喜前景。
凝血因子2020年被纳入医保目录
根据2020年医保目录，人凝血因子VIII被纳入医保目录中的甲类药品，重组人凝血因子VIII和IX则被纳入医保目录中的乙类药品。
随着医保的全面覆盖、大病医疗保险机制的建立和成熟，血友病的药品可以按照相应比例报销，血友病患者的治疗也得到了更充足的保障。
自从原卫生部发布[ 2009 ] 881和[2012]1101号文件，提出建立血友病信息管理制度和分级诊疗体系，且各地逐渐将血友病列入门诊特病医保目录以来，中国各地间血友病的管理和治疗差距正在不断缩小，中国的血友病医疗服务工作正向着“属地化管理，同质化诊疗”的终极目标不断迈进。
相信在不远的未来， 我国的血友病患者都可以得到正确的诊断和正规的治疗，远离残疾，恢复正常活动和生活。
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