林奇综合征 页面更新时间：2015-06-18 09:18 项目简介 林奇综合征（Lynch syndrome，简称Lynch）又叫遗传性非息肉性大肠癌（Hereditary non-polyposiscolorectal cancer简称HNPCC），是常染色体显性遗传病，主要由错配修复基因(mismatch repair gene,简称MMR)的突变引起。林奇综合征阳性者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险增高，其中患大肠癌的风险高达80%，是最常见的一种遗传性大肠癌综合征。
林奇综合征临床特征 1. 常染色体显性遗传，具有明显家族聚集性；
2. 平均发病年龄较年轻（40-50岁）；
3. 多数结直肠癌患者肿瘤发生在脾曲近端、盲肠，同时在多处或不同时间多处发生结直肠癌的发生率较高；
4. 常伴有结直肠癌以外恶性肿瘤，如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等，结直肠癌风险男性高于女性，肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌风险高；
5. 林奇综合征阳性大肠癌患者预后较好，平均生存率较散发性大肠癌增高。
林奇综合征基因检测：确诊林奇综合征最有效的方法 林奇综合征基因检测在美国已大规模开展；
通过检测，美国结直肠癌的发病率从1975年的60.5/10万人群降到2005年的46.4/10万，在1990至2007年间，结直肠癌的死亡率降低了大约35%。
美国癌症联合会（AJCC）建议所有的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测,阳性患者直系亲属做相应的MMR基因检测，对于遗传了基因突变的亲属及时给予健康干预，做到早预防、早治疗。
2013年ASCO年会报道：依据临床诊断标准，约20-30％的林奇综合征阳性患者被漏诊；
分子诊断是确诊林奇综合征的最有效方法。
林奇综合征筛查的意义 针对患者：
1. 诊断林奇综合征 2. 患者预后 3. 氟类化疗获益分析 4. 为患者家属基因检测提供依据 针对林奇综合征阳性患者亲属 1. 检测是否遗传了林奇综合征患者突变基因；
2. 根据检测结果，制定针对性的体检方案 ；
3. 指导肿瘤预防，早干预、早预防、早治疗。
适合人群 1. 所有大肠癌患者 2. 所有子宫内膜癌患者 3. 符合林奇综合征临床筛查标准的胃癌患者 4. 林奇综合症患者直系亲属 服务流程：
1. 患者咨询医生 2. 医生指导患者选择检测项目 3. 患者提供检测标本（肿瘤组织、正常组织的石蜡白片或新鲜组织、2mlEDTA抗凝静脉血） 4. 患者样本寄至实验室 5. 实验室进行检测 6. 5-7个工作日出具林奇综合征诊断报告 7. 15-20个工作日出具MMR基因测序报告
